锦州肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在锦州医院被诊断为实体肿瘤,希望寻找靶向或免疫治疗方案的朋友。
- 在锦州已完成手术或治疗,想评估微小残留病灶(MRD)和复发风险的朋友。
- 希望了解肿瘤是否对PARP抑制剂(如奥拉帕利等)可能敏感的朋友。
- 常规检测后未找到明确用药线索,希望进行更全面基因检测的朋友。
- 有肿瘤家族史,想了解当前肿瘤与遗传关联可能性的朋友。
- 在锦州寻求个性化、精准的治疗管理方案的朋友。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度基因普查’。这项检测会解读肿瘤组织中近两万个基因的全部外显子信息,核心是其中888个与肿瘤密切相关的基因。它能发现多种基因变化,比如点突变、基因片段的插入或缺失、以及部分基因融合和拷贝数异常。这些信息能帮助评估哪些靶向药可能有效,预测免疫治疗(如PD-1抑制剂)的效果,还能分析‘同源重组修复缺陷’(HRD)状态,提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。同时,它也能检测与遗传相关的基因变异。您放心,检测报告会整合这些信息,为治疗决策提供多角度的参考。当然,任何检测都有其范围,它主要覆盖已知的基因区域和变异类型。
检测过程麻烦吗?
其实很简单,采样方式很灵活。根据您的情况和医生建议,可以选择提供已有的石蜡切片或石蜡包埋组织玻片,也可以使用新鲜的组织样本或穿刺活检组织。如果需要同时评估遗传因素,会再抽取约10毫升的全血。抽血不需要空腹。采样过程通常很快,组织样本由专业医生在医疗场所完成,会有局部麻醉,不适感很轻微。在锦州,您可以联系合作的检测机构上门服务,或者通过邮寄样本的方式完成。整体采样体验是便捷且专业的。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用国际通行的新一代测序技术,在专业实验室进行,对目标基因区域的检测准确性很高。它使用经过严格验证的流程和生物信息学分析,确保结果的可靠性。所有样本处理和检测过程都遵循高标准,保障生物安全。检测报告提供的是基于基因信息的提示和参考,最终的临床决策仍需您和主治医生结合全面的身体状况来共同制定。如果检测发现意义未明或需要进一步确认的变异,报告中会予以说明。您放心,整个过程科学严谨。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生沟通,确认检测的必要性和样本选择。
- 选择组织样本时,请确认医院病理科能提供符合要求的石蜡切片或组织块。
- 邮寄样本前,请确保样本已妥善固定、包装,并尽快寄出。
- 若选择抽血,无需空腹,但检测前避免剧烈运动和饮酒。
- 请预留好约15个工作日的检测时间,合理安排后续医疗咨询。
- 妥善保管您的检测报告原件,它是重要的个人健康资料。
- 报告解读环节非常重要,建议您提前准备好想了解的问题。
- 此检测为自费项目,费用为27400元,请知悉并提前做好财务规划。
用户评价 (11条,均分5.0)
报告整体不错,找到了可靶向的突变。但有一点,报告里推荐的某个靶向药,国内还没上市,只能走海外途径,这让我们有点不知所措。虽然报告注明了‘仅供参考’,但希望以后能更突出或分类标注哪些药国内已获批、哪些在临床、哪些是海外,这样我们和医生沟通时更有重点。
机构回复
非常感谢您指出的这个关键点。您说得非常对,药物可及性是临床决策的重要考量。我们会在后续的报告优化中,重点加强对药物上市状态(中国/海外)、医保情况等信息的分类和标注,使其更清晰、更具实操性。
检测的保密性让我很放心,每一步都有提醒。就是等待时间比预期长了一周左右,中间虽然客服有告知进度延迟,但等待过程对于家属来说还是很焦虑,希望能进一步优化流程,缩短报告周期,尤其是对我们这种急需结果制定治疗方案的情况。
机构回复
非常抱歉让您在焦虑中等待。由于近期样本量增大及为确保分析质量,部分报告周期有所延长。我们已在加急扩容分析产能,并会优化进度告知机制,感谢您的理解与督促。
作为患者,我比较在意电子报告的安全。他们不是发个普通链接,而是让我用手机号验证码登录一个安全平台才能查看和下载,而且有查阅次数限制。这种设置虽然麻烦点,但让人觉得数据很宝贵、被认真守护着。
机构回复
您的理解让我们很感动。安全平台的设置的确增加了些许步骤,但目的是为了构建更坚固的防火墙,确保您的报告仅限本人查阅。感谢您的支持!
本人情况是化疗前检测。穿刺取样前,医生用B超定位了很久,非常仔细地跟我解释要从哪里取、为什么取这里,让我感觉很安心。实际穿刺时打了麻药,只有一点点胀痛感,完全能忍受。取样后按压了半小时,护士反复确认没有不适才让离开,叮嘱得很详细。专业度没得说!
机构回复
谢谢您的肯定。精准的取样是检测成功的基础,所以我们格外重视定位与沟通环节。确保您清楚并安心是我们的职责。很高兴我们的医护团队的专业和细致能让您有好的体验,祝您后续治疗顺利!
作为靶向用药参考做的检测。最看重的是分析是否够新、够全。报告里居然有我听说过的那个最新靶点,而且有刚上市不久的药推荐,信息更新很及时。从采样到出报告14天,速度还不错。解读服务也很到位,不是光给一份冷冰冰的报告。
机构回复
谢谢您的细致评价。我们的知识库与解读团队会定期依据最新的全球指南和文献进行更新,确保前沿信息能及时惠及患者。为您提供有温度的精准医疗服务是我们的追求。
自己体检异常后下决心做的。报告出来后,我要求把纸质报告寄到朋友家(不想让家人知道),他们也爽快答应了,包装得很严实,外面完全看不出是医疗报告。这种灵活又尊重个人意愿的做法,值得点赞。
机构回复
谢谢您的点赞。保护隐私也包括尊重您对报告收取方式的特殊要求。我们会尽力在合规前提下满足您的个性化需求,确保信息接收安全。
甲状腺结节穿刺后不确定,医生建议做基因检测辅助诊断。报告给出了一些与甲状腺癌相关的基因突变信息,并且结合突变给出了恶性风险概率和后续处理建议。这让原本纠结是否要手术的我们,终于下了决心。报告的专业性直接影响了我们的治疗选择。
机构回复
感谢您的分享。对于甲状腺结节这类诊断存疑的情况,基因检测的确能提供重要的辅助诊断价值。我们的报告旨在整合最新研究证据,为临床决策提供参考。很高兴能帮助您做出更明确的选择。
我是帮患癌的家人管理的,最烦流程复杂。这次从申请、寄样本到查报告,全在手机小程序上搞定,状态更新及时。出报告前还有短信提醒,不用天天去问客服。报告也是电子版先发,又快又环保。整个数字化的体验很流畅,节省了不少精力。
机构回复
很高兴我们线上便捷的服务流程能为您在忙碌的照护过程中减轻负担。我们一直致力于优化用户的数字体验,让信息获取更高效、透明。后续如有任何需求,线上平台和客服将继续为您提供便利服务。
作为靶向用药参考来做的。接待我的顾问本身有医学背景,能初步看懂我的病理报告,沟通效率很高。实验室介绍手册里展示了他们的测序平台是国际一线品牌,更新换代很快,这让我对技术的先进性有了信心。环境安静有序,没有推销的嘈杂感,一切围绕专业展开。
机构回复
专业的人做专业的事,是我们的基本要求。我们的顾问团队均具备医学或生命科学背景,并能紧密跟进技术发展。很高兴我们的专业氛围与对技术硬件的投入,能成为您信任的来源。
作为肠癌患者,我自己决定要做这个检测。一开始很焦虑,怕流程复杂。但全程有个一对一的服务群,抽血、寄送样本、报告进度,每一步都有人主动通知,根本不用我追着问。这种被“托着走”的感觉,在生病时特别让人安心。
机构回复
谢谢您的反馈!我们深知患者在治疗期间身心俱疲,因此致力于通过清晰、主动的服务流程,减少大家的焦虑和奔波。您的安心是对我们工作最好的肯定。
家里有乳腺癌家族史,我自己体检发现乳腺有问题,活检前先做了这个检测。结果帮助医生一起判断了性质,并提前了解了如果我真是恶性,有哪些治疗选项。这种‘预知’感减轻了很多手术前的恐惧。
机构回复
感谢您的分享。将检测用于辅助诊断和术前规划,是非常有前瞻性的做法。能帮助您更从容、更知情地面对后续步骤,我们感到非常有意义。祝您一切安好!
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